Análise genética embrionária
O que é, quando é indicada e os tipos de teste genético pré-implantacional disponíveis.
A análise genética embrionária só pode ser feita depois de uma fertilização in vitro: algumas células do embrião são analisadas antes da transferência. É opcional, e a indicação depende de fatores como idade, abortos de repetição e doenças genéticas na família.
O que é
A análise genética pré-implantacional só pode ser feita depois de uma fertilização in vitro. Após alguns dias de desenvolvimento do embrião em laboratório, uma biópsia embrionária retira uma ou algumas células indiferenciadas, que são enviadas a um laboratório de genética. O DNA extraído é processado conforme o tipo de estudo. Existem testes para aneuploidias, mutações genéticas e rearranjos estruturais.
Indicações
- Doença genética familiar
- Idade materna acima de 40 anos
- Abortos de repetição
- Alterações no cariótipo dos pais
- Doença genética que exija transplante com doador compatível
- Falhas em tratamentos de FIV
- Fator masculino grave
- Falhas de implantação
Tipos de teste
- PGT-A (teste pré-implantacional para aneuploidias): identifica anormalidades no número de cromossomos dos embriões. Indicado, entre outros casos, para idade materna acima de 40 anos, abortos de repetição, alterações no cariótipo dos pais, falhas em FIV ou de implantação.
- PGT-M: previne a transmissão de doenças monogênicas. Indicado para quem tem histórico familiar ou é portador conhecido de doenças como fibrose cística, anemia falciforme ou síndrome do X frágil, entre outras.
- PGT-SR: avalia alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, indicado para pais com inversão ou translocação balanceada no cariótipo.
- Avaliação HLA (antígeno leucocitário humano): usada quando o objetivo é avaliar compatibilidade para transplante.
A transferência de embriões avaliados geneticamente, principalmente por PGT-A ou PGT-SR, tende a ter uma taxa de sucesso mais favorável, por excluir alterações numéricas dos cromossomos. Ainda assim, o PGT-A é opcional: nem todas as pessoas em FIV precisam realizá-lo ou optam por fazê-lo. A decisão é conversada entre quem faz o tratamento e a equipe médica, considerando fatores individuais.
Como é o processo, na prática
- Os embriões se desenvolvem em laboratório, depois de uma fertilização in vitro.
- No quinto ou sexto dia, algumas células de cada embrião são retiradas para análise.
- Os embriões costumam ser congelados enquanto o laboratório de genética faz o estudo.
- Com o resultado, a equipe conversa com quem faz o tratamento e escolhe o embrião para transferir.
O que o teste não faz
A análise não avalia todas as doenças possíveis, só as que o teste escolhido investiga. Ela também não garante uma gestação, e alguns resultados podem ser inconclusivos. Por isso a indicação e o tipo de teste são decididos caso a caso, junto com a equipe.
Os tipos de teste, lado a lado
Cada teste responde a uma pergunta diferente. A escolha é feita caso a caso.
| Teste | O que avalia | Quando costuma ser indicado |
|---|---|---|
| PGT-A | O número de cromossomos dos embriões (aneuploidias) | Idade materna acima de 40 anos, abortos de repetição, alterações no cariótipo dos pais, falhas de FIV ou de implantação |
| PGT-M | Doenças causadas por alteração em um único gene (monogênicas) | Histórico familiar ou portador conhecido de doenças como fibrose cística, anemia falciforme e síndrome do X frágil |
| PGT-SR | Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos | Pais com inversão ou translocação balanceada no cariótipo |
| Avaliação HLA | A compatibilidade do embrião com um irmão que precisa de transplante | Doença genética que exija transplante com doador compatível |
Perguntas frequentes
A análise genética embrionária é obrigatória na fertilização in vitro?
Não. O PGT-A é opcional: nem todas as pessoas em FIV precisam realizá-lo ou optam por fazê-lo. A decisão é conversada entre quem faz o tratamento e a equipe médica, considerando fatores individuais.
Qual a diferença entre PGT-A, PGT-M e PGT-SR?
O PGT-A identifica alterações no número de cromossomos dos embriões. O PGT-M previne a transmissão de doenças monogênicas. O PGT-SR avalia alterações estruturais dos cromossomos, e é indicado para pais com inversão ou translocação balanceada no cariótipo.
A análise genética pode ser feita sem fertilização in vitro?
Não. A análise pré-implantacional só pode ser feita depois de uma fertilização in vitro, por meio da biópsia do embrião.
A análise garante a gestação?
Não. Ela exclui alterações que o teste investiga, mas não garante uma gestação, e a indicação e o tipo de teste são decididos caso a caso.